Est ce une maladie ou un handicap ?

Nous savons que c’est une erreur de distribution de chromosomes…Nous avons 23 paires de chromosomes et la 21e paire a un chromosome en trop.
Sur 750 enfants qui naissent, l’un d’eux présente une trisomie 21 et il existe trois types de trisomie 21 : la trisomie libre, la trisomie mosaïque et la trisomie par translocation.

Les causes ?

Elles ne sont pas connues. Parfois, on a évoqué l’âge plus avancé de la mère... et, à d’autres moments, la jeunesse du père!

Cependant, bien que les données de recherche ne soient pas concluantes actuellement, certaines pistes s’en dégagent; d’où l’importance de poursuivre ces avancées! Ainsi, on sait que la trisomie par translocation indique que l’un des parents est porteur, sans en être atteint. Cela permet aux parents d’évaluer la pertinence de rencontrer un généticien, pour vérifier les possibilités de donner naissance à un autre enfant ayant une trisomie.

Mais, comment un parent peut-il être porteur, sans être atteint?
Cela fait partie des questions actuellement sans réponse
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Toutefois, la découverte du troisième chromosome par l’équipe du Dr Jérôme LeJeune, à Paris en1959, de même que les découvertes subséquentes, ont permis de mieux saisir les impacts neurologiques et physiologiques de la trisomie 21, chez la personne. On peut maintenant comprendre la réalité de l’enfant, adolescent ou adulte qui vit avec la trisomie et vraiment entrer en contact avec lui…plutôt qu’avec nos peurs et nos préjugés !

La trisomie 21 est donc une maladie !
On sait qu’un jour, on pourra guérir les patients qui en sont atteints
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Comment pourra-t-on  la guérir ?

On sait avec certitude que ‘on pourra fortement réduire leur déficience mentale pour qu’elles deviennent autonomes et mènent une vie normale.

Pourra-t-on supprimer le 3è chromosome 21 ?

On ne pourra pas l’enlever, mais on espère pouvoir neutraliser ses effets perturbants.

A quel âge peut-on intervenir ?

Plus on agit tôt, plus on peut obtenir de bons résultats.Tout ce qui est fait avant 6 ans est particulièrement important, et on peut même envisager des traitements in utéro.

Pourra-t-on trouver des médicaments?

La recherche clinique a pour but de trouver les médicaments qui agiront efficacement, afin d’améliorer puis de normaliser les fonctions intellectuelles des patients.

" Nous trouverons. Il est impossible que nous ne trouvions pas. C’est un effort intellectuel beaucoup moins difficile que d’envoyer un homme sur la lune."

                           Professeur jérome Lejeune